Yeni doğan bebeğinizin topuğundan alınan birkaç damla kan, hem gelecekteki sağlığını hem de yaşam kalitesini derinden etkileyebilir. Türkiye’nin yenidoğan tarama programı, kapsamına her geçen yıl yenilerini ekleyerek bugün 6 ciddi hastalığın erken tanısını sağlar.
Bu yazıda, “topuk kanı testi nedir?”, “hangi hastalıklar taranıyor?”, “KAH tarama ne zaman başladı?”, “ne zaman tekrar ediliyor?”, “sonuçlar ne zaman çıkar?” gibi ebeveynlerin en çok merak ettiği soruları yanıtlıyorum.
Topuk Kanı Testi Nedir?
Topuk kanı testi veya “yenidoğan tarama testi”, doğumdan sonraki ilk 48–72 saat içinde bebeğin topuğundan alınan birkaç damla kanla yapılan bir erken teşhis taramasıdır. Bu sayede, belirtisiz seyreden metabolik, genetik ya da endokrin hastalıklar tespit edilebilir .
Ne Zaman Alınmalı?
• İlk örnek: Doğum sonrası 48–72 saat arasında (genellikle taburculuk öncesi) alınır .
• Eksik ya da erken alındıysa (ilk 24 saatte), ilk hafta içinde aile hekimi ya da Aile Sağlığı Merkezi’nde yeniden alınmalıdır .
Türkiye’de Hangi Hastalıklar Taranıyor?
2025 itibarıyla program, aşağıdaki 6 hastalığı tarıyor:
1. Fenilketonüri (PKU)
2. Konjenital Hipotiroidi (KHT)
3. Biyotinidaz Eksikliği
4. Kistik Fibrozis (KF)
5. Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) – 2018’de başlanan yaygın tarama
6. Spinal Musküler Atrofi (SMA) – 2022’den itibaren dahil
Bu liste, sürekli güncellenen ve devlette ücretsiz sunulan bir programdır ().
Neden Bu Hastalıklar Taranıyor?
• PKU: Fenilalanin birikir, tedavi edilmezse zihinsel gerilik olur. Diyetle önlenebilir .
• KHT: Tiroid hormonu eksikliği beyin gelişimini etkiler; erken tedavi ile önlenir .
• Biyotinidaz Eksikliği: Nörolojik, deri ve metabolik sorunlara neden olabilir; Biyotin takviyesiyle kontrol altına alınabilir .
• Kistik Fibrozis: Solunum ve sindirim sistemi etkilenir; semptomsuz bebekte erken tanı önemlidir .
• KAH: Hormon bozukluğu, salgınlar ve hayat süresi açısından risk taşır; taramaya 2022’den itibaren giren savaşlar .
• SMA: Genetik kas hastalığıdır; tedaviyle hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir .
Test Sonuçları Ne Zaman Çıkar?
• Genellikle 1–2 hafta içinde sonuçlar aile hekimi veya doğum yapılan sağlık kuruluşuna ulaşır
• Pozitif ya da şüpheli sonuç olursa aile aranır, test genellikle tekrar edilir veya tedavi merkezlerine yönlendirilir .
Acı Verir mi? Zararlı mı?
• Minnacık bir iğneyle topuğa birkaç damla kan alınır – minimal acı ve hiçbir kalıcı etkisi yoktur
• Ancak sonuçlar hayati önem taşır: erken tedaviyle kalıcı hasarlar ve zeka gerilikleri önlenebilir.
Sık Sorulan Sorular
“Testi unuttuk, ne yapmalı?”
Aile sağlığı merkezine giderek yeniden örnek alınmasını sağlayabilirsiniz .
“KAH taraması tüm bebeklerde rutin mi?”
Evet. 2022 itibarıyla Türkiye genelinde tüm yenidoğanlara KAH tarama yapılmaktadır .
“Pozitif çıkarsa ne olur?”
Ek testler yapılır ve doğru tanı merkezlerinde uzman hekimlerle takip başlatılır; erken tanıyle tedavi edilebilir.
