Yumuşak belirteçler, ultrason görüntülemesinde fark edilen ve tek başlarına doğrudan bir anomali sayılmayan bulgulardır. Ancak bazı durumlarda genetik bozukluk riskinde artışa işaret edebilirler. Bu bulguların büyük bir kısmı gebeliğin ilerleyen dönemlerinde kaybolma eğilimindedir. Bazı belirteçler klinik açıdan anlamlı olsa da, çoğu geniş çaplı testlerden geçmemiştir.
Başlangıçta yapılan çalışmalar, bu belirteçlerin çoğunlukla ileri yaş gebelerde (35 yaş ve üzeri) daha sık araştırıldığını göstermektedir. O dönemde başka tarama yöntemleri uygulanmamış bireylerde bu bulgular daha fazla dikkate alınmıştır. Günümüzdeyse, gebeliklerin büyük bölümünde birinci trimesterde ense kalınlığı ölçümüyle birlikte serum taramaları yapılmakta, ikinci trimesterde ise serum biyokimyasıyla desteklenen değerlendirmeler kullanılmaktadır. Gerekli durumlarda, invaziv tanı yöntemleri olan amniyosentez bebeğin su kesesinden su alınması ya da koryon villus biyopsisi de yani plasenta biyopsisi uygulanmaktadır.
Bireysel Yumuşak Belirteçler:
1. Burun Kemiği Gelişimi (İkinci Trimester)
Burun kemiğinin yokluğu ya da gelişiminin yetersiz olması, Down sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Bu nedenle, burun kemiği gelişimi güçlü bir belirteç adayı olarak değerlendirilmektedir.
2. Ense Kıvrımı (NF)
Boyun arkasındaki doku kalınlığının artması, bazı kromozomal anomalilerle ilişkilendirilmiştir. Ense kıvrımı, ense kalınlığına benzese de ölçüm yöntemi farklıdır. Kalın NF, bazen fetal hidrops (ödem) veya kistik higroma gibi durumların erken belirtisi olabilir.
3. Ekojenik Bağırsak (EB)
Ultrasonda parlak bağırsak görünümü nadir görülse de, bazı durumlarda kromozomal bozukluklar, enfeksiyonlar, kistik fibroz gibi hastalıklarla ilişkili olabilir. Ebeveynlerde kistik fibroz taşıyıcılığı araştırılmalı, gerekirse amniyosentez ile fetal genetik analiz yapılmalıdır.
4. Kısalmış Uzun Kemikler (Humerus, Femur)
Uzun kemiklerdeki orantısız kısalık, kromozom anomalileri ve bazı iskelet displazileri ile ilişkilendirilebilir. Bu durum bazen intrauterin büyüme geriliğine de işaret edebilir. Humerus uzunluğu özellikle Down sendromu ile ilişkilendirilen önemli bir parametredir.
5. Piyelektazi (Böbrek Havuzu Genişliği)
Böbrek havuzcuğunun genişlemesi, özellikle Down sendromu olan fetüslerde daha sık görülse de, izole piyelektazi genellikle ciddi bir risk oluşturmaz. Çoğu zaman kendiliğinden geriler. Nadiren cerrahi müdahale gerekebilir.
6. Ekojenik İntrakardiyak Odak (EIF) ( kalpte parlak nokta )
Kalpte parlak bir nokta olarak izlenen EIF, sıklıkla normal varyasyon olarak değerlendirilir. Fonksiyonel bir sorun yaratmaz ve kalp yapısında bozukluk anlamına gelmez. EIF’nin, özellikle düşük riskli bireylerde Down sendromu riskini belirlemede anlamlı olmadığı son çalışmalarla ortaya konmuştur.
7. Koroid Pleksus Kisti (CPC)
Fetal beynin sıvı üreten bölgelerinde görülen bu kistler çoğu zaman önemsizdir ve doğumdan önce kaybolur. Ancak trizomi 18 ile bağlantılı olabilir. Yine de izole koroid plexus kistleri ( CPC’lerin ) genetik riskle ilişkisi zayıftır, özellikle başka yapısal anormallikler yoksa.
Sonuç ve Güncel Yaklaşımlar:
Orta trimesterde tespit edilen yumuşak belirteçler, geçmişte yüksek riskli gebeliklerde ve tarama yöntemlerinin kısıtlı olduğu dönemlerde daha fazla önem kazanmıştı. Ancak günümüzde gelişen tarama ve tanı teknikleri ile birlikte bu belirteçlerin çoğunun tanısal değeri sorgulanmaktadır.
Bazı uzman görüşleri ve rehberler, özellikle düşük riskli bireylerde izole yani tek başına kalpte parlak nokta ve koroid pleksus kistleri’nin bildirilmeyebileceğini savunmaktadır. Çünkü bu tür bulgular, gereksiz kaygıya neden olabilir ve iatrojenik müdahalelere (örneğin amniyosentez) yol açabilir.
‘Önce zarar verme’ ilkesi çerçevesinde, ultrason bulgularının yorumlanmasında dikkatli olunmalı, tarama kalitesi yüksek tutulmalı ve gereksiz müdahalelerden kaçınılmalıdır. Belirteçler yalnızca Down sendromu riski değil, diğer potansiyel sorunlara da işaret edebileceğinden, genel fetal değerlendirme kapsamında ele alınmalıdır.
